Орфанные заболевания - это редко встречающиеся болезни (от греч. orphan — сирота). Основным критерием отнесения заболевания к редкой патологии является частота ее встречаемости в популяции (в среднем 1 на 10 000 населения и реже).

Заболевания этой группы характеризуются хроническим прогрессирующим течением, инвалидизацией пациентов, меньшей продолжительностью жизни. В настоящее время насчитывается более 8 000 редких заболеваний, 90% из них — это наследственные или врожденные болезни. При этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний. Каждое из заболеваний является редким, но в совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и
еще почти 1% — хромосомными болезнями. Диагностика редких заболеваний и оказание медицинской помощи таким пациентам – вопросы, которые стоят перед системой здравоохранения во всем мире.

Лечение орфанных болезней в основном симптоматическое, позволяющее улучшить качество и продолжительность жизни пациентов, наблюдение пациента требует участия врачей специалистов различного профиля, т.к. большинство заболеваний поражают несколько систем
организма. Специфические лекпрепараты для патогенетической терапии разработаны примерно для 300-350 заболеваний, в большинстве случаев такое лечение является дорогостоящим.

Большинство наследственных заболеваний манифестируют в детском возрасте, поэтому важна своевременная диагностика. Иногда путь к диагнозу пациентов с некоторыми орфанными заболеваниями может длиться несколько лет. Основная задача — сократить сроки постановки
диагноза, особенно в случаях заболеваний, для которых сегодня существует лечение.

Программа массового скрининга новорожденных на ряд заболеваний позволяет установить диагноз на доклиническом этапе. Хорошим примером эффективности скрининга является заболевание фенилкетонурия, которое в отсутствие терапии приводит к тяжелой умственной отсталости.

В Республике Беларусь массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию ведется с 1978 года, на врожденный гипотиреоз с
1991 года, на муковисцидоз с 2018 года. С начала текущего года программа неонатального скрининга расширена до 5 заболеваний, вклюбчая диагностику галактоземии и врожденной дисфункции коры надпочечников. В перспективе планируется расширить спектр скринирующей программы до 12 нозологических форм для своевременной диагностики и лечения заболеваний.

Основные проблемы, с которыми сегодня сталкиваются пациенты, страдающие редкими болезнями, связаны с ограниченными возможностями точной диагностики большинства редких нозологий, длительный путь к постановке диагноза, поиском достоверной информации о заболевании.

В случае наследственного заболевания уточнение диагноза необходимо для оценки генетического риска и прогноза в отношении вероятности рождения других больных в этой семье. Поэтому одна из основных задач медико-генетической службы – это профилактика наследственной и врожденной патологии. Если говорить о конкретном пациенте, то взаимодействие лечащего врача, семьи и пациентской организации может помочь в организации медпомощи и решении социальных и других
вопросов.

Мультидисциплинарный подход, а также взаимодействие пациента и врача – это один из критериев организации медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

По информации Минздрава РБ в телеграм